SMA による母親業: 稀な病気にもかかわらず、家族の夢を実現する

母親になることは、多くの女性にとって人生最大の夢の 1 つです。しかし、この夢が希少疾患の診断によって影を落としてしまったらどうなるでしょうか?アリーナさんは、ドイツでこのような病気と診断された約400万人のうちの1人である。彼女は脊髄性筋萎縮症、略して SMA を抱えて暮らしており、それが彼女の筋肉にますます悪影響を及ぼしています。車椅子で身体に限界があるにも関わらず、彼女は自分の家族を持ちたいという願いを叶えました。 3 歳の息子の母親である彼女は、たとえ稀な病気であっても親になることは可能であることを他の女性たちに伝えたいと考えています。

SMA は脊髄の神経細胞に影響を与え、進行性の筋力低下を引き起こします。ドイツでは現在約1,500人が影響を受けている。症状は最初は無害に見えるため、多くの場合、診断は進行した段階でのみ行われます。アリーナは 4 歳のときに SMA と診断されましたが、すでに病気の兆候が見られました。 「歩き方を覚えていた頃、他の子よりもよく転んで、階段を登るときはいつも腕を使って体を引き上げていました」と32歳の彼は言います。当時はこの希少疾患の定期検査はありませんでしたが、現在は状況が異なります。SMA は 2021 年からドイツの新生児スクリーニングの一部となっており、この疾患を早期に発見できるようになりました。研究の進歩と新しい治療法のおかげで、多くの患者が病気の症状を軽減し、生活の質を維持することが可能になっています。

子供を持つという決断は、アリーナにとって大きな挑戦でした。医師たちは当初、若い女性に妊娠しないようアドバイスしたが、彼女は妊娠の希望を思いとどまらせず、一歩を踏み出すまでに約2年間研究した。現在、子供を持ちたい人が利用できる遺伝カウンセリングは、アリナさんの意思決定プロセスの重要な部分でした。考えられるリスクと治療の選択肢に関する情報を提供します。 「ようやく責任を負うことができ、自分にはそれができる、そして何よりも子供に害は及ばないと確信したとき、私は夫にそのことについて話しました。もちろん私が妊娠を望んでいることを彼はとても喜んでくれました。 「驚くほど早く終わりました」とアリーナは言います。

現在、彼女は夫やアシスタントの積極的なサポートを受けながら、子供と犬との日常生活を送っています。彼女は特定の操作には助けが必要ですが、車を自分で運転するため、その状況で可能な限り最大限の自由を生み出します。 Instagram アカウント @mamarolltdurchsleben で、Alina は自分の日常生活について洞察を与え、フォロワーと経験を共有しています。愛する人たちとの旅行は、アリーナの個人的なハイライトです。冒険農場では、動物に餌をあげたり、泥んこで遊んだりします。この瞬間に大切なのは、家族と幸せを分かち合うことだけです。

希少疾患に関しては、将来、罹患者がより迅速に診断を受けられるよう、医学研究の進歩と教育の充実が極めて重要です。バイオテクノロジー企業バイオジェンは、複雑で希少な病気の治療法の研究と開発に取り組んでいます。 SMA に加えて、同社は遺伝性の神経疾患であるフリードライヒ運動失調の分野でも研究を行っています。これは進行性の運動障害を引き起こし、ドイツでは約 1,300 人が罹患しています。 SMA と同様に、病気の進行を遅らせるには早期診断が重要です。などのデジタルプラットフォームを通じて、バイオジェン – 私にとってバイオジェンは患者、医師、親族間の交流も促進しています。

バイオジェンのような企業が、影響を受ける人々に病気とともに生きるための可能な限り最良の条件を提供するための研究に投資し続けることが重要です。稀な病気がもたらす困難にもかかわらず、アリーナや他の多くの人にとって、未来とは夢を生きることを意味します。若い母親は、SMA との闘いがより困難であることを知っていますが、小さな家族のために戦う準備ができています。

SMA やフリードライヒ失調症などの希少疾患に対するバイオジェンの研究と治療オプションに関する詳細情報をご覧いただけます。ここ。